患者马某某，女，25岁。发病节气：寒露。

初诊日期：2018年10月10日

主诉：全身酸痛乏力3天。

现病史：患者3天前无明显诱因下出现乏力、全身肌肉酸痛，入院当天已无法起床。入住ICU后病情迅速进展，10月15日出现吞咽困难，张口说话困难，无大小便失禁，诊断不排多发性肌炎可能，予以甲强龙500mg，每天一次冲击、丙种球蛋白20mg，每天一次治疗3天，并留置胃管及营养支持，肌力未见好转，但病情亦未进一步加重，遂转回风湿科病区专科治疗。查体：无向阳性皮疹、Gottron征、甲周病变、技工手，呼吸稍促，心肺查体无特殊。构音欠清晰，示齿，鼓腮、软腭上提无力，四肢近端肌力1级，远端4级，四肢腱反射（-），病理征（-），脑膜刺激征（-）。辅助检查：心酶3项：CK 9391 U/L，CK-MB 426 U/L，LDH 3232 U/L，免疫五项、ANCA组合、肿瘤标志物和ANA、自免17项、基因检测和肌电图正常，抗肌炎谱抗体16项：抗Ku抗体IgG(++)，抗Ro-52抗体IgG(+++)，颅脑MR和脑脊液常规、生化及寡克隆区带等检查未见异常。为进一步明确诊断，遂于2018年10月19日行右臂三角肌肌肉组织活检术，病理报告回复提示：光镜下苏木素-伊红(HE)见肌肉纤维明显大小不等，部分肌纤维内可见脂滴空泡，并见变性坏死肌纤维。肌内膜及肌束膜纤维脂肪组织增生不明显，炎症细胞浸润不明显（图1A）；油红O染色下见脂滴含量明显增多（图1B）；抗肌萎缩蛋白表达阳性（图1C）；电镜下见肌组织呈萎缩、变性、坏死改变，细胞内脂滴明显增多、堆积，局灶线粒体增多、堆积、明显肿胀、空化（图1D）。活检结果符合代谢性肌病中的脂质沉积性肌病，立即予调整治疗方案，减少激素用量并逐渐停用，同时使用维生素B2 20mg，左卡尼汀2g，两者均以每日三次治疗。刻下症见：神疲乏力，四肢难举，头不可抬，口难张，少气懒言，口干，二便调，纳差，舌质红瘦苔薄，脉弦细。

西医诊断：脂质沉积性肌病。

中医诊断：痿证（脾失健运，中阳下陷，气血亏虚）。

治法：补益气血，升提中阳。

方药：补中益气汤加减。

黄芪50g，人参10g，升麻5g，柴胡?10g，当归 10g，陈皮?10g，白术 10g，千斤拔30g，

甘草5g。

上方加水800mL，煎至200mL，温服，日1剂，早晚各一次。

患者服上药后即觉肌力、乏力较前好转；至5周，可勉强靠椅坐位，未能翻身，下肢肌力3级，上肢肌力4+级，精细动作进步；至8周，可翻身，下肢肌力4级，上肢肌力5级；至10周，可翻身，独立坐位，下肢肌力4+级，上肢肌力5级；至10周，可翻身，独立坐位，下肢肌力4+级，上肢肌力5级，故返回老家，效不更方，一直守原方治疗。2019年11月患者主动电话报喜已能扶杖行走，电话随访，至今安好。

按：脂质沉积性肌病一种为极罕见性遗传代谢性疾病，因脂肪代谢途径中的酶缺陷，而导致的脂肪沉积在肌纤维内的一类肌病，多为常染色体隐性遗传，故根据LSM不同的基因特征又可分为四型，临床上，本病主要表现为持续性肌无力、横纹肌溶解及运动不耐受。西医治疗，LSM以补充肉碱及核黄素为主要方案，既往报道还有使用中小剂量皮质类固醇激素，但激素使用的具体治疗作用机制目前尚不明确。该例患者完善肌肉活检等相关检查等明确诊断后，即更改治疗方案，同时合用中药治疗，获效颇佳。

患者以四肢难举为主症，辩病当为痿症。病之初起症见乏力、四肢肌肉酸痛，此为精血不得濡养于肌腠所致。后患者肌力明显下降，刻诊见少气懒言、口干、舌红瘦，苔薄，脉弦细，为脾失健运，中阳下陷，气血亏虚之证。脾为中土，斡旋气机，主升清，若脾失健运，不升则降，即见中气下陷之象；升降失调，清浊混杂，则导致浊物沉积；脾运化失司，则气血无以化生，四肢筋骨养，发为本病。针对病机，方选东垣补中益气汤，且重用黄芪及牛大力为君药。黄芪味甘，性微温，可补脾气，培土生金，亦可益肺气；牛大力，味甘平，具有强筋活络、平肝、润肺等作用，与黄芪配伍可倍其补益之力，又可减其温燥之性。再配伍人参、白术、甘草等甘温之品，补其中气、升其中阳。当归补血益阴，陈皮理胸中清浊相干之乱气，且防诸药滞满。升麻、柴胡能引胃中精气上行，升清阳，降浊阴，挽救中气下陷之势^[5]，同时能引黄芪、人参甘温之气上行，补胃气而实皮毛，卫外固表。药简力专，王道缓图，中虚得补，元气得复。现代药理学研究显示，黄芪药理成分包括黄芪多糖、黄酮、皂苷等，其中黄芪多糖和黄芪皂苷可促进各种细胞因子分泌，加速正常机体抗体生成，这一类物质具有增强非特异性免疫、体液免疫、细胞免疫功能的作用，且具有免疫调节及诱生干扰素的能力。另一君药牛大力，也具有促进免疫抑制小鼠体液免疫功能的恢复的作用，在一定剂量时对免疫系统呈正向调节作用，可促进免疫细胞增殖、活化及功能提高和改善免疫抑制。